Kajian Endokrinologi Sindrome Klinefelter


Gynekomastia pada Sindrom Klinefelter Sindroma Klinefelter adalah kondisi kelainan genetik yang mempengaruhi laki-laki. Biasanya muncul karena kromosom X yang berlebihan pada tiap sel. Sindroma Klinefelter biasanya terjadi pada 1 dari 500 sampai 1000 laki-laki.

Sindroma klinefelter memberikan gambaran yang berbeda pada tiap orang. Karena kondisi ini mempengaruhi pertumbuhan testis, anak laki-laki dengan sindroma Klinefelter mempunyai kadar hormon testosteron yang lebih rendah, sehingga terjadi pertumbuhan otot yang lebih lambat, rambut di tubuh dan muka yang lebih sedikir, pembesaran payudara (gynekomastia). Pada beberapa kasus, dapat terjadi gangguan belajar dan gangguan interaksi sosial pada masa anak-anak dan dewasa.

Hormon testoteron adalah zat androgen utama, yang disintesis dalam testis, ovarium dan anak ginjal. Sintesis testosteron diregulasi oleh FSH dan LH dari hipofisis yang juga menstimulasi pertumbuhan testes dan pembentukan sel-sel sperma (spermatogenesis). Indikasi utama testosteron adalah sebagai terapi pengganti pada kekurangan/defisiensi androgen yaitu pada hipogonadisme dan hipopituitarisme.

Pasien penderita klinefelter juga dapat dimungkinkan memiliki kadar estradiol yang lebih tinggi dari pada laki-laki normal. Peningkatan estradiol dapat berasal dari sebuah perbesaran perubahan periferal testosteron menjadi estradiol. Ketidaknormalan kadar testosteron dan berkurangnya respon testosteron pada chorionic gonadotropin (hCG) merupakan sebuah refleksi dari disturbansi fungsi sel leydig dan sertoli.

Testosteron dan estradiol masimg-masing merupakan hormon laki-laki dan hormon perempuan primer, di dalam tubuh laki-laki clan perempuan. Di dalam tubuh laki-laki kadar testosteron jauh lebih besar dibandingkan dengan kadar estradiol dan sebaliknya di dalam tubuh perempuan kadar estradiol jauh lebih besar dibandingkan dengan testosteron. Testosteron dan estradiol mempengaruhi perkembangan seks sekunder dan pada laki-laki maupun perempuan normal terdapat dalam jumlah yang normal.

Testoteron memiliki beberapa khasiat fisiologi dan farmakologi penting sebagai berikut: Efek virilisasi. Testosteron bertanggung jawab atas ciri-ciri kelamin primer dan sekunder yang memiliki peranan penting pada spermatogenesis, Efek anabol, yakni daya retensi protein atau menghambat perombakannya khususnya pada jaringan otot, Efek tulang. Androgen mempercepat tumbuhnya tulang pipa dan epifasenya yaitu tulang rawan di kedua ujungnya. Pada anak laki-laki selama pubertas, produksi testosteron meningkat dengan kuat sehingga tubuh tumbuh lebih panjang untuk beberapa waktu. Efek anti-gonadotrop, artinya menghambat sekresi FSH dan LH bila kadar testosteron dalam darah melebihi nilai tertentu, Efek anti-estrogen. Testosteron dapat melawan sejumlah efek estrogen, misalnya pertumbuhan endometrium rahim dan pertandukan, Efek atas sebum, Efek kolesterol, Retensi garam dan air.

Perkursor langsung bagi hormone steroid adalah kolesterol, proses pembentukan testorteron diawali dengan pengangkutan kolesterol ke membrane interna mitokondria oleh protein Steroidogenic acute regulatory (StAR). Kolesterol kemudian mengalami proses kerja enzim pemutus rantai samping P450scc lalu terjadi konversi kolesterol menjadi pregnolon. Pregnolon akan dikonversi menjadi 17-OH pregnolon dan progesterone. Lalu akan terbentuk dehidroepianrosteron dari 17-OH pregnolon dan androstenedion dari progesterone melalui 17-OH progesterone yang selanjutnya kedua precursor androgen ini akan dikonversi menjadi androgen. Pada kasus sindrom klinefelter ini, pengurangan kadar testosterone disebabkan oleh berkurangnya prekursor androgen untuk diubah menjadi kortisol dan androgen.

Dalam keadaan normal, testosterone akan berdifusi oleh sel-sel leydig di bawah pengaruh LH atau ICSH. Testosterone akan berdifusi ke tubuh dan merangsang diferensiasi sel-sel germinal menjadi spermatozoa. Testosterone yang dihasilkan oleh sel-sel leydig akan digandeng protein oleh protein pengikat androgen (ABP) yang disekresikan oleh sel-sel sertoli. ABP memiliki afinitas tinggi terhadap testosterone dan dihidroksitestosteron mempunyai fungsi menahan androgen dalam tubuh testis sehingga terjadi proliferasi sel-sel germinal, ABP disekresikan ke dalam cairan tubuli dan akhirnya dikontrasikan di dalam kaput epididimis.

Pada penderita klinefelter, testosterone kurang dari kadar normal sehingga yang akan terdifusi ke dalam tubuh tidak dapat sepenuhnya merangsang diferensiasi sel-sel germinal menjadi spermatozoa. Kurangnya kadar testosterone di bawah normal (normal yaitu 300 -1,200 ng/dL ) menyebabkan tidak ada inhibitor bagi hormone progesterone atau dalam hal ini estradiol yang berperan dalam pertumbuhan kelamin sekunder kewanitaan sehingga jaringan payudara tumbuh membesar (Gynekomastia). Selain itu kurangnya kadar hormone dari biasanya ini menyebabkan berkurangnya efek Efek anabol, Efek tulang, Efek anti-gonadotrop, Efek anti-estrogen. Serta tidak mempu melawan sejumlah efek estrogen, misalnya pertumbuhan endometrium rahim dan pertandukan, Efek atas sebum, Efek kolesterol, Retensi garam dan air.

Iklan

About juliyatinputri

Saya adalah seorang putri Madura yang mencoba mengaktualisasikan diri melalui sebuah ketikan keyboard,,, berharap dapat menemukan telaga ilm

Posted on Desember 14, 2010, in Kesehatan. Bookmark the permalink. 1 Komentar.

  1. nice post mba’
    sungguh bermanfaat sekali

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: